Wilson-kór - Konovalov - tünetei és kezelése

Mi a Wilson-Konovalov-kór? Dr. A. Yu. Tolmachev, 18 éves tapasztalattal rendelkező neurológus cikkében elemezzük az előfordulás okait, a diagnózist és a kezelési módszereket..

A betegség meghatározása. A betegség okai

A Wilson-Konovalov-betegség egy ritka, örökletes dystrophiás betegség, amely a réz túlzott felhalmozódása miatt alakul ki a szervezetben. A fém nagy része az agyban, a szemekben (jellegzetes pigmentáció kialakulásával), a májban és a vesében halmozódik fel. Ugyanakkor az anyagcsere zavart a szervekben, és a degeneratív változások előrehaladnak [4].

A betegséget először 1912-ben írta le Semuel Wilson angol neurológus. Közzétett munkájában leírta a betegség belső szerveinek változásának tüneteit és jellemzőit. Általában az első megnyilvánulások fiatal korban váltak észrevehetővé, később merevség, nyelési nehézség, a lágy szájpadlás, a nyelv, az ajkak csökkent motoros képessége előrehaladt (a beszédzavar rendellenességének oka a dysarthria). Önkéntelen mozgások, mentális rendellenességek alakulnak ki - alacsony vagy indokolatlanul emelkedett hangulat, nem motivált agresszió, amelyet a későbbi szakaszokban közömbösség, téveszmék, hallucinációk váltanak fel.

Nyikolaj Vasziljevics Konovalov orosz neurológus évek óta tanulmányozza Wilson betegségét. Ez lehetővé tette számára a betegség különféle formáinak eredeti, teljes értékű osztályozását. Konovalov óriási hozzájárulása a probléma tanulmányozásához a tudós neve örökre kiegészítette a betegség nevét.

Az előfordulás gyakorisága - 1 és 9 eset / 100 000 lakos.

A betegség fő oka az ATP7B nevű gén mutációja, amely felelős a rézionok beépüléséért a ceruloplazmin fehérjébe [14]. Összesen ennek a génnek több mint 300 mutációját írták le. A mutációs adatbázis folyamatosan bővül új változatokkal [6]. Nemzetközi becslések szerint 100-ból körülbelül 1 ember hordozza a kóros gént. Ilyen típusú öröklés esetén a betegség csak akkor nyilvánul meg tünetekként, ha a kóros gént mindkét szülő örökölte. A fiúk és a lányok azonos gyakorisággal betegednek meg [1] [2] [3] [8] [15].

A Wilson-kór tünetei - Konovalov

A betegség tünetei négy csoportra oszthatók:

  • a máj károsodásával járó betegség megnyilvánulásai;
  • neurológiai tünetek;
  • mentális tünetek;
  • a belső szervek többi részében bekövetkező változások.

A betegség legjelentősebb megnyilvánulása a májkárosodás, a neurológiai és mentális tünetek, a szem változásai.

A belső szerv károsodásának tünetei Wilson-Konovalov-kórban [3]:

Szerv érintettA betegség megnyilvánulásai
Májkárosodás- tünetmentes hepatomegalia (megnagyobbodott máj);
- izolált splenomegalia (megnagyobbodott lép);
- a biokémiai paraméterek citolitikus aktivitása (a sejtek pusztulásának mutatói);
- steatohepatitis;
- akut (fulmináns) hepatitis;
- utoimmun hepatitis;
- májzsugorodás.
CNS károsodás- mozgászavarok (remegés, akaratlan mozgások);
- nyáladzás, dysarthria (homályos beszéd);
- merev dystonia (az izomtónus megsértése a merevség típusa által);
- pszeudobulbar szindróma (erőszakos nevetés, sírás,
automatikus rágási mozdulatok, zavart nyelés);
- migrénszerű fejfájás;
- álmatlanság;
- dystonikus rohamok (az izomtónus hirtelen paroxizmális növekedése a kezdeti általános izomgyengeség hátterében, amelyet hang, erős fény, bármilyen mozgás aktív végrehajtásának kísérlete vált ki).
Pszichiátriai tünetek- depresszió;
- neurotikus viselkedés (nem megfelelő, fájdalmas magatartás a történések ép kritikájával (szemben a pszichózissal), megszállott, ismétlődő cselekvések jellemzik, amelyek kielégítetlen igények kielégítése érdekében merülnek fel;
- személyiségváltozások (hangulatváltozások, az érzelmek későbbi elszegényedésével, a tanulás leállításával és a meglévő készségek és képességek, célok, érdeklődési körök és motiváció elvesztésével, szükségleteik kielégítésének elmulasztásával és későbbi érdeklődésük elvesztésével);
- pszichózis: a mentális aktivitás rendellenességei, amelyek önmaguk és mások felfogásának kóros (fájdalmas) változásában (hallucinációk) vagy a normális gondolkodási logika megsértésével, rögeszmés meggyőződéssel és a saját cselekedeteik kritikájának elvesztésével nyilvánulnak meg..
Egyéb rendszerek- hemolitikus anémia;
- dermatológiai megnyilvánulások: "kék körömlyukak",
- vesepatológia: aminoaciduria (aminosavak kiválasztása a vizelettel), vesekövek fájdalom-szindrómával;
- csontváz patológia: korai csontritkulás, ízületi gyulladás (ízületi gyulladás);
- szívkárosodás: kardiomiopátia, ritmuszavarok;
- hasnyálmirigy-gyulladás (hasnyálmirigy-gyulladás), kolelithiasis
- hypoparathyreosis, gigantizmus;
- a menstruációs ciklus megsértése, meddőség, ismételt vetélések;
- szemkárosodás: a Kaiser-Fleischer gyűrűk megjelenése a szaruhártya peremének színének jellegzetes változásával zöld árnyalatokra, szürkehályog - a lencse elhomályosulása napraforgó formájában.

A máj változásai a betegség első tünetei közé tartoznak (gyakran 4-5 éves korban jelentkeznek). Néha a Wilson-Konovalov-betegség akut vagy krónikus hepatitisben nyilvánul meg, amelyet összetéveszthetünk gyulladásos bakteriális vagy vírusos májkárosodással. A kóros folyamat a sárgaság gyors fejlődésével kezdődik: a bőr és a látható nyálkahártya, a szemfehérje sárga árnyalatot kap. A mérgezés és az aszténia tünetei (általános gyengeség, fokozott fáradtság, hangulati instabilitás) csatlakozhatnak a bőr elszíneződéséhez. Anorexia is lehetséges - étvágytalanság és idegenkedés az ételtől.

A Wilson-Konovalov-kór neurológiai tünetei és mentális betegségének megnyilvánulásai az esetek 35 és 10% -ában fordulnak elő, általában 10 és 35 év között, bár későn is előfordulnak 55 éves korban. A neurológiai megnyilvánulások közé tartozik a koordináció zavara a végtagok remegésével, miközben a testtartás megmarad, és nyugalmi remegés is lehetséges. Az izomdystonia szindróma alakul ki - az izmok akaratlan összehúzódása a test normál helyzetének változásával. Az izomtónus változásai a gyaloglási zavarhoz vezetnek. Továbbá, a már jelzett izomzavarok miatt beszédváltozások. Fokozott nyálképződés lép fel.

A pszichiátriai tünetek a betegek mintegy harmadában megelőzik az összes többi tünetet. Mivel a megnyilvánulások nem specifikusak, általában nem társulnak Wilson-Konovalov-kórhoz. A gyermekek mentális retardációval vagy letartóztatással, csökkent iskolai teljesítménnyel és csökkent koncentrációs képességgel rendelkeznek. A hangulat élesen megváltozik - a boldogság és az öröm elégtelen érzését a félelem és az ésszerűtlen szorongás röpke érzése váltja fel. Lehetséges agressziókitörések vagy szexuális eltérések. Az akut pszichiátriai rendellenességek (pszichózis) ritkák.

Felnőtt betegeknél a gondolkodási folyamatok sebessége csökken a múltbeli események megőrzésével. A demencia kialakulásával az agressziót és a depressziót ok nélküli eufória, majd érzelmi unalom és közöny váltja fel. Az olyan tünetek, mint az indokolatlan nevetés és sírás, a szájizmok fájdalmas reflexei, az automatizmusok megragadása növekszik [10].

A Wilson-kórban bekövetkező szemelváltozások közé tartoznak a Kaiser-Fleischer gyűrűk és a "napraforgó" típusú réz hályog. De ezeket a tüneteket csak szakember tudja helyesen értelmezni, mivel rézmérgezésben is megtalálhatók. A Kaiser-Fleischer gyűrűk szabad szemmel nem mindig láthatók, néha csak hasított lámpával végzett szemészeti vizsgálat során észlelhetők [1] [2] [3] [8] [15].

A Wilson-Konovalov-kór patogenezise

A Wilson-Konovalov-betegség kialakulásának fő mechanizmusa a test metabolikus folyamatainak megsértése, amelynek eredményeként a réz a különböző szervekben és szövetekben felhalmozódik, funkcióik fokozatos károsodásával. Ezenkívül az ATP7B gén különféle mutációi, amelyek meghatározzák a betegség megjelenését, felelősek a különböző tünetekért [12].

Az ATP7B gén olyan fehérjéket kódol, amelyek felgyorsítják az emberben a réz kémiai reakcióit: ATPáz 7A és ATPáz 7B. Az első enzim elősegíti a réz felszívódását a belekben és behatolását az agyba. Az ATP-ase 7B mRNS enzim a májsejtekben és az erekben, az agy kapillárisaiban található meg. Elősegíti a réz eltávolítását az agyból a vérbe és a vérből az epébe. Ennek a biológiailag aktív anyagnak a hiánya Wilson-Konovalov-kórt okoz.

A réz felhalmozódása a szervezetben krónikus mérgezést (mérgezést) okoz. A réz a májban és az agyban felhalmozódva hozzájárul ezekben a szervekben a sejthalálhoz. Ez gyulladásos reakciót és a kötőszövet proliferációját okozza a májban - a májcsatornák fibrózisa funkciójuk megsértésével, amely később cirrhosist képez. Az idegsejtek pusztulása és feloldódása (lízise) az agyban üregeket (cisztákat) képez. A többi szervben és szövetben bekövetkező változások általában kisebbek.

Amikor a réz külső tényezők (fertőzés, mérgezés, gyógyszeres reakciók) hatására szabadul fel a megsemmisült sejtekből a vérbe, a réz koncentrációja a vérplazmában többször is megnőhet. Ez a vörösvértestek hatalmas lebomlását okozza, ami súlyos, gyakran végzetes komplikációhoz vezet - fulmináns (latinulfulmino-fulmináns, azonnal és gyorsan kialakuló) májelégtelenséghez.

A Wilson-Konovalov-kór tüneteinek sokféle változata nemcsak a réz felhalmozódását, hanem a saját sejtjeinek bomlása (autointoxikáció) által okozott mérgezést is okozza [1] [2] [3] [7] [8] [15].

A Wilson-Konovalov-kór osztályozása és fejlődési szakaszai

Oroszországban leggyakrabban osztályozást alkalmaznak, amely a betegség klinikai jellemzőin alapul, a máj és a központi idegrendszer károsodásának kombinációján. A Wilson-Konovalov-kór lefolyása a következőkre oszlik:

  • tünetmentes forma;
  • máj forma;
  • agyi forma;
  • vegyes forma.

A Konovalov osztályozást is alkalmazzák, amely a hepatocerebrális dystrophia öt formáját tartalmazza:

  1. A hasi (hasi) forma súlyos májkárosodás, amely hepatopathiában, Wilsonian hepatitisben, májcirrózisban és fulmináris májelégtelenségben nyilvánul meg. Végzetes lehet az idegrendszeri tünetek megjelenése előtt. Időtartam több hónaptól 3-5 évig;.
  2. Merev aritmiaperkinetikus (korai) forma - gyors lefolyással jellemezhető és gyermekkorban kezdődik. A tüneteket az izommerevség uralja, ami ízületi elváltozásokhoz és merevséghez vezet. A mozgás lelassul, a karok és a lábak akaratlanul is spirálisan és féregszerűen mozoghatnak, gyors akaratlan izom-összehúzódásokkal kombinálva. Beszédzavarok (dysarthria) és nyelés (dysphagia), erőszakos, akaratlan nevetés és sírás, érzelmi zavarok és az intelligencia mérsékelt csökkenése jellemzik. A betegség 2-3 évig tart és végzetes.
  3. A remegő-merev forma gyakoribb, mint mások; serdülőkorban kezdődik, lassan halad, néha teljes vagy hiányos felépüléssel és hirtelen romlással, a testhőmérséklet 37–38 ° C-ra történő emelésével együtt; a súlyos izommerevség és ritmikus remegés egyidejű kialakulása jellemzi, 2-8 rángás másodpercenként. Ezek a tünetek a mozgással és az izgalommal élesen fokozódnak, de nyugalmi állapotban és alvás közben eltűnnek. Néha dysphagia és dysarthria figyelhető meg. Az átlagos várható élettartam körülbelül 6 év.
  4. A remegő forma 20-30 éves kortól nyilvánul meg, viszonylag lassan áramlik (10-15 év és tovább); a remegés dominál, a merevség csak a betegség végén jelenik meg, néha csökken az izomtónus; hiányzik az arckifejezés, lassú monoton beszéd, súlyos mentális változások, gyakori érzelmi kitörések, görcsrohamok.
  5. Az extrapiramidális kérgi forma kevésbé gyakori, mint mások. A hepatocerebrális dystrophiára jellemző megsértéseket tovább bonyolítják a hirtelen kialakuló motoros rendellenességek, például bénulás (piramidális parézis), görcsös (epileptiform) rohamok és súlyos demencia. 6-8 évig tart, végzetesen véget ér.

A betegség folyamán két váltakozó szakaszra osztható:

  • látens - a betegség külső megnyilvánulásainak hiányával jellemezhető, a jellegzetes változásokat csak laboratóriumi kutatások során határozzák meg;
  • a klinikai megnyilvánulások stádiuma - megjelennek a hepato-cerebellaris degenerációs betegség specifikus tünetei.

A kezelés során megkülönböztetnek egy negatív rézegyensúlyi stádiumot is, amelynél a klinikai tünetek és a jellegzetes laboratóriumi változások visszafejlődnek [4]..

A Wilson-Konovalov-kór szövődményei

A hepatitis fulmináns formája (Wilsonian krízis) az egyik legveszélyesebb szövődmény (a halálozás körülbelül 60-95%). A fertőzés vagy a mérgezés provokáló tényezővé válik. Jellemző a májsejtek masszív nekrózisa. Ezt követően a károsodott májsejtekből származó réz bőségesen szabadul fel a vérben, ami a vörösvérsejtek gyors pusztulásához vezet. A megsemmisült eritrocitákból származó szabad hemoglobin emellett károsítja a májat, lezárva a súlyos mérgezés kóros körét, és mérgező hatást gyakorolva a vesékre és más szervekre. Jellemző tünet az "olvadó máj" (a máj gyorsan zsugorodik).

A cirrhosis a normál májszövet helyettesítése rostos (kötőszöveti) szövetekkel. Hosszú ideig tünetek nélkül, de a Wilson-kór neurológiai megnyilvánulásaival is előrehaladhat - Konovalov minden betegben jelen van ilyen vagy olyan mértékben. A májcirrhosis funkcióinak fokozatos megzavarásához vezet - különösen a méregtelenítéshez.

Hemolízis - a vörösvérsejtek (vörösvértestek) fokozott pusztulása. Ez az eritrociták és a hemoglobin számának csökkenéséhez vezet a vérben - vérszegénység. A vörösvérsejtek fő feladata oxigén szállítása a szervekbe és szövetekbe, ezért számuk csökkenése elégtelen oxigénellátáshoz vezet. Ez anyagcserezavarral jár, a belső szervek nem megfelelően működnek. Ez a szövődmény akut, krónikus és visszatérő formában fordulhat elő..

A vesekövek kialakulása a vesetubulusok diszfunkciója miatt következik be, mivel a réz felhalmozódik a vesében. A kövek zavarják a normális veseműködést, rontják a szűrést és megnehezítik a vizeletet.

A paranoid téveszmék pszichotikus rendellenességek, amelyeket gyakran üldöztetés, megsemmisítés, vád, károkozás vagy mérgezés formájában adnak ki [10]. A delírium lehet átmeneti vagy elhúzódó. Hallucinációk léphetnek fel.

A Wilson-Konovalov-kór diagnosztikája

A diagnózis a klinikai tünetek, a laboratóriumi eredmények és a molekuláris genetikai tesztek kombinációján alapul. A kórokozó ATP7B gén molekuláris szintű meghatározása kivételével egyetlen laboratóriumi vizsgálat sem nyújt 100% -os garanciát a betegség diagnosztizálására..

A Wilson-Konovalov-kór fő diagnosztikai mutatói:

  • Ceruloplazmin: 50% -os csökkenés. Lehet, hogy normális. Más források szerint - kevesebb, mint 20 mg / dl. Számos okból (Menkes-betegség, májelégtelenség, nefrotikus szindróma, hosszú távú parenterális táplálás stb.) Az elemzés hamis-negatív lehet.
  • Napi vizeletürítés a vizelettel:> 100 μg / nap, vagy> 40 μg / nap. gyermekeknél. Tünetmentes kúra esetén a mutatók nem haladják meg a 40 μg / nap normát.
  • "Szabad" szérum réz:> 1,6 μM / L
  • Réz a májszövetben:> 4 μM / g vagy> 250 μg / g száraz tömeg.
TünetekLaboratóriumi tesztek
1. Kaiser-Fleischer gyűrűk:
• jelen (0 pont)
• hiányzik (2 pont)
1. A réz kiválasztása a vizelettel:
• norm (0 pont)
• 1-2 norma (1 pont)
• több mint 2 norma (2 pont)
• normák, de több mint 5 normák növekedése a cuprenil teszten (2 pont)
2. Neuropszichiátriai tünetek: (az MRI változásai)
• jelen (2 pont)
• hiányzik (0 pont)
2. A réz mennyiségi meghatározása májbiopsziákban:
• norm (-1 pont)
• 50–250 μg / g (1 pont)
• Több mint 250 μg / g (2 pont)
3. Coombs negatív hemolitikus vérszegénység:
• jelen (1 pont)
• hiányzik (0 pont)
3. Rodamin - pozitív hepatociták (ha lehetetlen meghatározni a máj rézét):
• jelen (0 pont)
• hiányzik (1 pont)
4. A ceruloplazmin szintje a szérumban (20 mg / dl-nél nagyobb sebességgel):
• norm (0 pont)
• 10-20 (1 pont)
• kevesebb, mint 10 (2 pont)
Molekuláris genetikai kutatás (ATP7B génmutációk azonosítása)
• homozigóta (két azonos gén, amely meghatározza a betegség megnyilvánulását ebben az esetben) vagy összetett heterozigóta (egy pár génből, mindkettő különböző mutációval vezet a betegséghez, de nem azonos egymással) (4 pont)
• heterozigóta (egy pár egy génje normális, egy mutációval rendelkezik) (1 pont)
• nem található mutáció (0 pont)

Összes pont:

  • 4 vagy több - a betegség nagy valószínűsége;
  • 2-3 - a betegség valószínű, de a beteg további vizsgálata szükséges;
  • 0-1 - a betegség kétséges.

A károsodás mértékének és a betegség formájának tisztázása érdekében az agy MRI-jét alkalmazzák, bár a diagnózis önmagában MRI alapján nem állítható fel. Az MRI-vizsgálat azonnal felfedi a jellegzetes elváltozásokat és az agy térfogatának csökkenését. Ennek a betegségnek egy speciális, de ritkább tünete az MRI képen egy kép, amely "óriási pandaarcra" hasonlít. A CT és MRI eredmények felülmúlhatják a klinikai tüneteket.

Az agy számítógépes tomográfiája (CT) betegség jelenlétében a kamrák növekedését, a kéreg sorvadását és az agytörzset tárja fel. A betegség agyi formájának legfontosabb diagnosztikai módszere azonban pontosan az MRI.

Mágneses rezonancia spektroszkópiára (MRS) lehet szükség a réz felhalmozódásának gócainak azonosításához és a nem műtéti agyi anyagcsere értékeléséhez. Ez egy olyan módszer, amely lehetővé teszi az anyagok biokémiai koncentrációjának változásainak felmérését a test különböző szöveteiben..

A pozitronemissziós tomográfiát (PET) arra is használják, hogy meghatározzák az anyagok anyagcseréjének és transzportjának mértékét a szervezetben..

Az agy transzkranialis ultrahangja ígéretes módszer a korai diagnózis felállítására..

A máj és a vese ultrahanggal, CT-vel és MRI-vel meghatározott változásokat más fájdalmas állapotokban is meghatározzák, ezért nem szigorúan specifikusak a Wilson-Konovalov-kórra, és csak a kezelés hatékonyságának felmérésére használhatók fel..

A májcirrhosis (fibrózis) súlyosságának diagnosztizálására új módszer a májelasztometria. A tanulmány az ultrahang azon képességét használja, hogy különböző sebességgel haladjon át a különböző sűrűségű szöveteken, ami lehetővé teszi a szerv normál sűrűségének változásának meghatározását [1] [2] [3] [8] [16].

A Wilson-kór kezelése - Konovalov

A betegség tünetmentes szakaszában történő kezelés célja a tünetek megjelenésének megakadályozása és a laboratóriumi értékek normalizálása. A klinikai megnyilvánulások szakaszában a cél a betegség fő tüneteinek stabilizálása és a lehető legnagyobb mértékű regressziója, valamint a laboratóriumi paraméterek normalizálása. A Wilson-Konovalov-kór kezelése több irányba osztható.

Gyógyszer. Magában foglalja a rézt a szervezetből eltávolító gyógyszerek alkalmazását (réz eliminációs vagy kelátterápia), valamint a réz felszívódását csökkentő gyógyszerek alkalmazását. Ezt a kezelést életre írják fel..

A világgyakorlat a következő komplexképző gyógyszerek alkalmazását írja elő: penicillamin, trientin, tetratiomolibdát és unitiol. A D-penicillamin készítményeket az Orosz Föderációban bejegyezték a tabletta gyógyszerek közé.

Ezenkívül Wilson-Konovalov-betegség esetén olyan gyógyszereket alkalmaznak, amelyek lelassítják és csökkentik a célszervek károsodásának mértékét a rézmérgezés során (patogenetikai terápia). Ezenkívül tüneti terápiát végeznek. A betegség tüneteinek kezelésére és az érintett szervek helyreállítására a B, C és E csoport vitaminjai, neuroprotektív és neurometabolikus szerek, görcsoldók a görcsös szindróma kezelésére, a betegség mentális tüneteinek korrekciójára szolgáló gyógyszerek.

A B-vitaminokat tartalmazó készítményekkel történő kezelés javíthatja az idegszövet működését, gyógyulásának és anyagcseréjének folyamatait. E csoport leghíresebb kombinációs szerei a milgamma és a combilipen. A C-vitamin (aszkorbinsav) segít eltávolítani a rézt a szervezetből.

Az E-vitamin (alfa-tokoferol-acetát) egy antioxidáns, amely lelassíthatja a szervezet oxidációs folyamatait, és megvédi a sejteket a káros hatásoktól és a pusztulástól [5] [7].

Májkárosodás esetén az L-ornitin-L-aszpartát és más hepatoprotektorok alkalmazása indokolt. Perifériás ödéma és oszcitis esetén diuretikumokat írnak fel. Súlyos ödéma esetén furoszemid (lasix) is alkalmazható. Remegés és erőszakos mozgások esetén a lorazepamot vagy a klonazepamot írják fel. Neurotikus megnyilvánulások (szorongás, depresszió) esetén különféle antidepresszánsokat és szorongásoldókat írnak fel [14]..

Diétaterápia. Lehetetlen teljesen eltávolítani a rézet az étrendből, mivel minden ételben megtalálható. Ugyanakkor ki kell zárni az olyan élelmiszer-ipari termékekből, amelyek réztartalma meghaladja a 0,5 mg / 100 g-ot: belsőségeket, kagylókat, dióféléket, kakaótermékeket, gombákat, hüvelyeseket, hajdina és zabpehely. Csökkentse a cukor, finomított szénhidrátok és transzzsírok bevitelét. Általában ennek a betegségnek az étrendje tejtermelő növényként jellemezhető, elegendő fehérjetartalommal.

Sebészet. A betegség májátültetését a következő esetekben végzik:

  • fulmináns (fulmináns) májelégtelenség kialakulásával;
  • hatástalan kezeléssel olyan gyógyszerekkel, amelyek 3 hónapig kötik a rézet;
  • dekompenzált májcirrhosisban szenvedő betegek - a májelégtelenség növekvő tünetei.

A dekompenzált májcirrózis a máj normális működésének megsértése, amely az emésztési funkció durva megsértésének tüneteiben nyilvánul meg. A következőképpen nyilvánul meg:

  1. A bőr sárgasága, a szem sclera és a szájnyálkahártya;.
  2. A tenyér vörössége (májpálma).
  3. A bőr viszketése a méreganyagok felhalmozódása miatt.
  4. A pók vénái, valamint a vérzésre való hajlam és a hematoma a bőr legkisebb károsodásával.
  5. Étvágytalanság, fogyás kimerülésig;.
  6. Fájdalom a jobb hypochondriumban, néha hasi fájdalom egyértelmű lokalizáció nélkül.
  7. Folyadék felhalmozódása a hasban (ascites).
  8. A máj encephalopathia az agyi funkciók progresszív károsodása (memória, gondolkodási figyelem), a személyiség változása különböző súlyosságú nem megfelelő viselkedéssel, a tudatzavarral (kómáig). Ha késik a kezelés, a betegség végzetes lehet.

A donor májtranszplantációját transzplantáció során alkalmazzák - a májat részben vagy egészben transzplantálják. A májtranszplantáció az esetek több mint 50% -ában javítja a neurológiai tüneteket. A májtranszplantáció során a dekompenzált májcirrózis stádiumában a túlélés az első évben 95%, 5 év után - 83%, 10 év után - 80%.

Plazmaszűrés és hemoszorpció. A réz eltávolításához a testből vér- és plazmaszűrést is alkalmaznak: (plazmaszűrés és hemoszorpció). Az első eljárás során a páciens csatlakoztatva van a berendezéshez, amelynek köszönhetően az egyik kézből származó vér, miután áthaladt a berendezésen, visszatér a másikhoz. A vérsejtek azonnal visszatérnek a véráramba, és a plazma áthalad egy speciális csúcstechnikai szűrő pórusain, ahol megszabadul a bomlástermékektől, és tisztított formában tér vissza a testbe. A hemoszorubálás során a beteg teljes vérét egy anyagokkal - szorbensekkel - töltött tartályon keresztül vezetik át.

Általánosságban elmondható, hogy a Wilson-Konovalov-kór kezelésének teljes időszaka 2 szakaszra osztható: a kezdeti és a fenntartó terápia fázisára. A támogató terápiára való áttérés kritériuma a réz anyagcseréjének normalizálása 2 egymást követő, 3 hónapos intervallummal végzett vizsgálatban [1] [2] [3] [8] [17].

Előrejelzés. Megelőzés

A Wilson-Konovalov-betegség progresszív betegség, ezért időben történő kezelés hiányában a betegek májcirrhosisban vagy fertőző-toxikus szövődményekben (ritkán) halnak meg. A progresszív neurológiai tünetek hátterében a beteg immobilizálódhat. A hosszú távú páciens túlélés normális a rézt csökkentő gyógyszerek és a májtranszplantáció esetén.

Tényezők, amelyek növelik a Wilson-Konovalov-kór mortalitását:

  1. Késői diagnózis.
  2. A kezelés engedély nélküli elutasítása.
  3. Neurológiával kapcsolatos balesetek.
  4. Képtelenség hatékony kezelést találni [5].

A májtranszplantáció utáni éves túlélési arány a fulmináns elégtelenség miatt eléri a 70% -ot. Vannak elszigetelt esetek transzplantáció nélkül. A transzplantáció után dekompenzált májcirrhosis esetén a betegek túlélési aránya egy éven belül 95%, 5 év után - 83%, 10 év után - 80%. A transzplantációt követő neurológiai tünetek fordított kialakulása az esetek több mint 50% -ában figyelhető meg..

A májfunkció helyreállítása 1-2 év kezelés alatt következik be, és nem halad előre az összes ajánlás teljes körű végrehajtásával. A betegség fulmináns lefolyásával csak a műtéti kezelés hatékony.

A betegség genetikai jellege miatt nincs specifikus profilaxis (vakcinák, szérumok).

A Wilson-Konovalov-kórban szenvedő betegek, akik rutinvizsgálatok eredményeként ismerik meg a diagnózist, és nincsenek észrevehető tüneteik, nem tartják kötelezőnek a gyógyszeres kezelést. Ebben az esetben nem a betegség valódi megelőzéséről, hanem a Wilson-Konovalov-kór külső megnyilvánulásainak (klinikájának) megelőzéséről és az oktató munkáról érdemes beszélni [9]..

A betegségmegelőzés magában foglalja:

  • orvosi genetikai tanácsadás;
  • prenatális (prenatális) diagnózis;
  • preimplantációs genetikai diagnózis.

2 és 18 éves kor között olyan betegek szűrését kell elvégezni, akiknek megmagyarázhatatlanul magas a szérum aminotranszferáz-szintje, krónikus hepatitis, cirrhosis és ismeretlen eredetű neurológiai rendellenességek vannak. A diagnosztizált betegségben szenvedő betegek közvetlen rokonainak rutinvizsgálatot kell végezniük a betegség jelenlétére vonatkozóan.

Terhesség alatt, amikor fennáll a veszélye a Wilson-Konovalov-kórban szenvedő beteg születésének, a magzati sejtek molekuláris genetikai elemzését a vemhesség 15-18. Hetében, vagy a korionbolyhokat 10-12. Héten végezzük.

A Wilson-Konovalov-kór preimplantációs genetikai diagnózisa az IVF-ben áll, a megtermékenyítés előtti betegségek diagnosztizálásának lehetősége, majd a megtermékenyített embrió későbbi beültetése a női testbe. Ez megakadályozhatja a genetikai betegségben szenvedő gyermek fogantatását. Ez a megelőzési módszer választás lehet olyan helyzetben, amikor a család már azonosított mutáns géneket, amelyek betegséget okozhatnak [1] [2] [3] [15] [17].

Wilson-kór

A Wilson-kór örökletes betegség, oka a réz felhalmozódásának és transzportjának megsértése a szervezetben, amelynek következtében krónikus mérgezés következik be. A vérben csökken a rézt szállító fehérje, a cerruloplazmin koncentrációja. A betegség teljes neve úgy hangzik, mint Wilson-Konovalov-kór, hepatocerebrális dystrophia, hepatolenticularis degeneráció, Westphal-Wilson-Konovalov-kór.

  • A Wilson-kór osztályozása
  • A Wilson-kór etiológiája és patogenezise
  • A Wilson-kór klinikai képe
  • A Wilson-kór diagnózisa
  • Wilson-kór kezelése
  • A Wilson-kór prognózisa
  • A Wilson-kór megelőzése

A patológia a belső szervek és a központi idegrendszer, különösen a máj és a diencephalon többszörös örökletes betegségét provokálja. Ez a betegség autoszomális recesszív módon terjed. Az ATP7B (a 13. kromoszómán található) kóros gén mutálódik, ami megsértéseket okoz.

Abban az esetben, ha egy személy hibás gént kap mindkét szülőtől, a betegség elkezd megnyilvánulni és előrehaladni. Egy patológiás mutáns génnel rendelkező személy a betegség hordozója, a rézkoncentráció kóros, de a megsértések jelentéktelenek.

A betegség diagnosztizálása 10-13 éves korban történik. A betegség vegyes májcirrhosisként vagy veseelégtelenségként nyilvánul meg. A fiúk gyakrabban betegek. A Vilnos-kór előfordulása növekszik a vér szerinti rokonok házasságai körében népszerű népcsoportok körében.

A Wilson-kór osztályozása

Szovjet neuropatológus N.V. Konovalov, aki e betegség patofiziológiáját, patogenezisét és klinikáját tanulmányozta, osztályozta a betegséget, kiemelve annak öt formáját:

  1. Hasi: ha a máj érintett, a beteg halálához vezet, mielőtt a tünetek megjelennek, gyermekkorban diagnosztizálják, időtartama - legfeljebb öt év.
  2. Merev aritmikus hiperkinetikus - gyermekkorban megfigyelhető, gyorsan progresszív forma, amelyet izommerevség, lassú mozgás, kontraktúrák kialakulása, görcsös nevetés és sírás figyelhet meg, késik a fejlődés.
  3. Remegés: felnőttkorban (20-30 év) megfigyelhető, lassan halad (kb. 10 év), remegés jellemzi. Az utolsó szakaszban merevség jelentkezik, vérszegénység figyelhető meg, letargia és beszéd monotonitás, a psziché súlyos leépülése, epilepsziás rohamok jellemzőek.
  4. Reszketés-merevség - serdülőkorban megfigyelt leggyakoribb forma, súlyos merevség és remegés alakul ki, a tünetek fokozódnak izom izgalommal vagy fizikai feszültséggel, dysphagia és dysarthria kíséretében, körülbelül hat év alatt.
  5. Extrapiramidális-kortikális - ritka, súlyosbítja a piramis parézis, az epilepsziás rohamok és az agyféltekék súlyos lágyulása miatt bekövetkező súlyos demencia.

A Wilson-kór etiológiája és patogenezise

A rézfelesleg a test legerősebb mérgezéséhez vezet - a sejtmembránok oxidációjához, a nukleáris DNS destabilizálásához. A mutáló gén több mint kétszáz módosítását azonosították.

A Wilson-Konovalov-kór patogenezise a réz szervezetbe jutásának és annak kiválasztásának megsértését jelenti. A réz testből történő normális kiválasztásának zavarai a P-típusú fehérje hiányával járnak. A májban szintetizálódó és a rézet is tartalmazó ceruloplazmin összetételének megsértése is megtörtént. A test toxicitása a réz túlterheltsége miatt elsősorban a májban mutatkozik meg, ahol a réz különösen nagy mennyiségben halmozódik fel, befolyásolva a szervet.

A réz következő felhalmozódási helyét központi idegrendszernek nevezhetjük. Leginkább az agy bazális ganglionjai érintettek, amelyek súlyos neuropszichiátriai rendellenességeket váltanak ki. A rézlerakódások a szem szaruhártyájában is láthatók - az úgynevezett Kaiser-Fleischer gyűrű. A réz a szívet és az ízületeket is érinti.

A Wilson-kór klinikai képe

A Wilson-Konovalov-kór két szakaszra oszlik:

  1. Látens (kb. 6 évig tart).
  2. A klinikai megnyilvánulások szakasza.

A betegség 7-15 éves korban nyilvánul meg. A betegség tünetei alapján három formája van:

  1. Májkárosodással.
  2. Az idegrendszer károsodásával.
  3. Vegyes.

Gyermekeknél a betegség leggyakrabban a máj cirrhosisában nyilvánul meg, a Wilson-kór eseteit sárgaság, étvágytalanság, láz, veseelégtelenség után diagnosztizálják.

A betegek mentális rendellenességeit serdülőkorban figyelik meg, ami azt jelenti, hogy a máj már túltelített rézzel, és ez a nyomelem elkezdett felhalmozódni a központi idegrendszerben. Ebben az időszakban a beteg megsérti az arckifejezéseket, a mozgások koordinációját, az artikulációt és a beszédkészüléket.

Bizonyos esetekben egy neurológiai és mentális rendellenesség tünetei jelennek meg. A mentális rendellenességek különféle fóbiákkal, agresszív viselkedéssel, de az intellektuális képességek megőrzésével társulnak. Néhány betegnek hematológiai szindróma van.

A Wilson-kór a bőrt érinti (öregedési foltok), a csontok nagyon törékennyé válnak (fokozott trauma), ízületek (ízületi gyulladás), az endokrin rendszert érintik.

A Wilson-kór diagnózisa

A diagnózis a beteg vizuális vizsgálatával és a betegség családi kórtörténetével kezdődik:

  • a bőr színének változásainak elemzése (pigmentáció jelenléte);
  • sárgásbarna gyűrű jelenléte a szem szaruhártyájának széle mentén;
  • a máj tapintása jelzi, hogy változnak-e a szerv térfogata.

Ezt laboratóriumi vizsgálatok követik:

  1. Általános és biokémiai vérvizsgálatok. A réz mennyiségének elemzése a vérben (1,5 ezer milligrammot meghaladó betegeknél literenként), ceruloplazmin adagolása.
  2. A vizelet elemzése a réz koncentrációja szempontjából.
  3. Májbiopszia.

Genetikai vizsgálatot is végeznek, amely a legpontosabb információt nyújtja a páciensről. Ezt követően a kezelőorvos differenciáldiagnózist készít.

Megkülönböztető diagnózis

Egy neurológusnak meg kell különböztetnie a Wilson-kórt számos hasonló betegségtől, például a Parkinson-kórtól és annak módosulásaitól, a májcirrózisától, amelyet megkülönböztetnek a Wilson-kórtól, a különböző örökletes májelváltozásoktól..

Wilson-kór kezelése

Ennek a betegségnek a kezelése a rézbevitel korlátozására irányul a páciens testében és a felhalmozott tartalékok csökkentésére..

Erre a célra különféle kezelési módszereket alkalmaznak:

  1. Nem gyógyszeres módszer - a beteg életmódjának megváltoztatása (étrend, alkohol- és hepatotoxikus gyógyszerek elutasítása). A magas rézindexű ételek (hús, tenger gyümölcsei, szárított gyümölcsök, gombák, csokoládé, bizonyos típusú élelmiszerek, gyümölcsök) kizárásra kerülnek az étrendből.
  2. Gyógyszer. A diagnózis felállításának pillanatától a beteg életének végéig kezdődik. A gyógyszeres kezelés folyamatossága és minősége a kulcs a betegek túlélésének növeléséhez. A cuprenil (réz-kelátképző) a fő gyógyszer a Wilson-kór kezelésében. A curenil adagjának növelésekor a réz kiválasztódik a vizelettel. A gyógyszer szedésének bizonyos adagjai és sajátosságai vannak, amelyet a beteg állapotának és a betegség lefolyásának elemzése alapján állapítanak meg..
  3. Sebészeti kezelés (transjugularis intrarenalis bypass).

A Wilson-kór prognózisa

A prognózis az időben történő kezeléstől függ. Az időben észlelt betegség és annak megfelelő kezelése a tünetek teljes eltűnéséhez vezethet. De az ilyen állapotú nők ritkán válnak anyává. A kezelés késése vagy hiánya általában végzetes. Néha a betegnek májtranszplantációra van szüksége.

A Wilson-kór megelőzése

Nincsenek pontos ajánlások a Wilson-kór megelőzésére. A beteg hozzátartozóinak genetikai vizsgálaton kell átesniük, és időről időre konzultálniuk kell egy neurológussal.

A Wilson-Konovalov-kór okai, tünetei és kezelése

Bármely modern genetikus tudja, hogy a Wilson-Konovalov-kór (hepatolenticularis degeneráció) a központi idegrendszer, valamint a belső szervek súlyos károsodását okozza. A második név a hepatocerebrális dystrophia (HCD). Örökölhető. A probléma az, hogy a szervezet szó szerint megmérgezi a felesleges rézt. A kezelés fő feladata a réz eltávolítása. Ha ezt nem teszik meg, a beteg meghal..

A Konovalov-kór öröklődik. Ha a szülők hordozók, akkor van esély arra, hogy a gyermek megbetegedjen (25%). Ebben az esetben a hordozó teljesen egészséges lehet. A tudósok rájöttek, hogy a megbetegedéshez két mutáns génre van szükség. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek anyanyelvűnek kell lennie. Ez nagyon ritkán fordul elő. Ha egy gyermek csak egy szülőtől örökli a mutáns gént, akkor nem betegszik meg, hanem hordozó (ebben az esetben heterozigóta) lesz.

A mutációért felelős gént csak nemrég fedezték fel. A tudósok jól tanulmányozták, hogyan alakul ki a Wilson-Konovalov-szindróma. Az ok abban rejlik, hogy a réz és az azt tartalmazó fehérjék cseréje megszakad. Ez túl sok "szabad" réznek bizonyul. Lerakódik az agyban, a májban, a szem szaruhártyájában. A szövetdegeneráció fokozatosan következik be, az endokrin rendszer, az agy szenved, Fanconi-szindróma alakulhat ki (a genitourinary rendszer szenved).

A betegség kimutatásához elemzést végeznek a réz anyagcseréjének megsértésére. Most DNS-teszt segítségével diagnosztizálhatja a "törött" gén jelenlétét (megtalálja az autoszomális recesszív gént).

Minden elváltozás nagyon súlyos, és végül szervi elégtelenséghez vezet. Rendkívül fontos a diagnosztikai intézkedések elvégzése a betegség kialakulásának korai szakaszában, miközben a szerveket nem mérgezik.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a réz összegyűlik a szaruhártyában, kialakul az úgynevezett Kaiser-Fleischer gyűrű. Zöldbarna árnyalata vizuálisan felismerhető..

A gyermekek körében az összes májprobléma körülbelül 15% -a Wilson-Konovalov-kórhoz kapcsolódik.

Egy kis történelem

Ez egy nagyon ősi betegség. A tudósok elemezték Tutanhamon híres egyiptomi fáraó képét, és arra a következtetésre jutottak, hogy hepatolentikuláris degenerációja lehet..

A betegség neve Wilson angol neurológus nevéhez fűződik. Még 1912-ben minden részletében leírta az agy tipikus degeneratív elváltozásait a cirrhosis kialakulása során. Így írták le egy új betegséget - a progresszív lencsés degenerációt..

Ezt megelőzte K. Westphal és A. Strumpell pszeudoszklerózisának leírása. Májproblémákkal küzdő betegeknél demencia alakul ki.

Ezt a patológiát N. V. Konovalov akadémikus tanulmányozta. Az egyik ilyen témájú monográfiája 1964-ben Lenin-díjat kapott. Ezután a patológiát alaposan tanulmányozták a Neurológiai Intézetben (neurogenetikai osztály). Több mint 40 éve egymás után a tudósok megfigyelték azokat a családokat, amelyekben ez a súlyos betegség megjelent..

A tapasztalatok azt mutatják, hogy a legfontosabb a betegség diagnosztizálása a fejlődés kezdeti szakaszában. A legjobb, ha a kezelést a tünetek megjelenése előtt kezdik meg (pre-tüneti szakasz). Fontos megakadályozni az agy és a kritikus belső szervek károsodását.

Ha kiderül, hogy van beteg gyermek, azonnal meg kell vizsgálnia mindenkit, aki kapcsolatba került vele. A szindróma gyakrabban nyilvánul meg gyermekkorban vagy serdülőkorban. De néha éretté teheti érettségében. Az első megnyilvánulások 50 év után rendkívül ritkák.

Osztályozás

A modern osztályozásban a betegség három formáját különböztetik meg (a klinikai tünetek szerint):

  1. A központi idegrendszeri elváltozások előfordulása.
  2. Vegyes forma.
  3. A májkárosodás előfordulása.

Statisztikai adatok

Újabban több esetet diagnosztizáltak. A világ népességének 0,56% -a hordozója egy kórosan megváltozott génnek.

Azokban a régiókban, ahol közeli rokonok között kötnek házasságokat, a betegség előfordulása magasabb. Az előfordulás nem a nemtől függ. De gyermekeknél és fiataloknál gyakrabban diagnosztizálják. A tünetek 19-20 éves korig jelentkezhetnek. A tünetek legfeljebb öt évig hiányozhatnak.

Ha a patológiát nem kezelik, a halálozási arány 100%. Az ilyen betegek ritkán élnek 30 évig. A halálozás oka vérzéses szövődmények, máj-, veseelégtelenség.

Miért van szükségünk testünknek rézre?

A réz testünk számára fontos nyomelem. Sok enzimből áll. A felesleges réz mérgező. Megfigyelhető a sejtmembránok károsodása, a nukleáris DNS megbomlik, a lizók megsemmisülnek.

A 13. kromoszóma génjének mutációja miatt (jelenleg körülbelül 200 mutáció van) a réz kiválasztása megszakad. Először a májban, majd más szövetekben gyűlik össze. A vesék, a szív, a központi idegrendszer, az agy, a csontok és az ízületek érintettek. Megfigyelhető a felsorolt ​​szervek károsodása. Funkcióik fokozatosan megszakadnak.

A Wilson-Konovalov-kór patogenezise

A patogenezisben a fő szerepet a réz bevitele és kiválasztása közötti egyensúlyhiány tölti be. A réz kiválasztása az epe segítségével többször csökken. Emiatt a májsejtekben felhalmozódik..

A réz kiválasztódása károsodik a fehérjét szállító fehérje hiánya vagy hiánya miatt. A zavart gén is aktiválja. Egészséges testben ez a fehérje (P-típusú ATPáz-fehérje) szállítja a rézet az úgynevezett Golgi-készülékbe. A lizoszómák ezt követően epébe engedik..

A mérgező réz beépülése a ceruloplazminba szintén káros. A máj részt vesz a szintézisében. Emiatt a plazmában Wilson-Konovalov-kórban szenvedő betegeknél kritikusan alacsony a ceruloplazminszint. Ez a betegség jele is..

A réz minden szervben hatalmas mennyiségben gyűlik össze. Mivel a felhalmozódás a májból indul, minden tünet kezdetben ehhez a szervhez kapcsolódik. Az első tünetek 8-12 éves korban jelentkeznek.

Tünetek

Wilson-Konovalov-kórban a tünetek főleg májkárosodással (cirrhosis, májelégtelenség), mentális rendellenességekkel, központi idegrendszerrel, kombinált megnyilvánulásokkal társulnak. Az a tény, hogy Wilson-kór megkezdődött, nem tűnik azonnal ki a tünetekből. A gyermek csak ötéves korának elérése után mutathatja meg ennek első jeleit.

A tünetek sárgaság, fájdalom a jobb oldalon. Idővel emésztési zavarok jelentkeznek.

A Wilson-kór vitathatatlan tünete a szaruhártyán elhelyezkedő sárgásbarna gyűrű (Kaiser-Fleischer-gyűrű). Ehhez társulnak a máj, a vesék, a neurológia stb. Rendellenességei..

Diagnosztika

Ha Wilson Konovalov-kór kialakul, a korai diagnózis nagyon kívánatos. A patológiát molekuláris genetikai, biokémiai vizsgálattal lehet azonosítani. Tartott:

  • Élettani kutatás.
  • Elemzések. A vér biokémiájával alacsony a ceruloplazmin, a vizeletben megnövekedett rézszint).
  • Képalkotó módszerek (MRI, CT, ultrahang). Segítenek azonosítani a spleno-, hepatomegalia, a bazális ganglionok (agy) degenerációját.
  • A máj biopsziájában megemelkedett réz található.
  • Genetikai tesztelés.

A következő jelek alapján gyaníthatja a Wilson-Konovalov-kórt:

  1. sárgaság került át;
  2. az orrból rendszeresen megjelenik a vérzés;
  3. sok a véraláfutás;
  4. az íny vérzik;
  5. vaszkuláris "csillagok" jelennek meg a mellkason, a háton;
  6. a hónalj alatt "csíkok" jelentek meg a combokon. Időről időre fehérből vöröses-cianotussá válnak;
  7. a lányoknak dysmenorrhoea vagy amenorrhoea van;
  8. a fiatal férfiak durva mellbimbókkal rendelkeznek (gynecomastia);
  9. áll, az orr megnő, az ajkak megvastagodnak (akromegália);
  10. az intelligencia csökken;
  11. a hangulat gyakran változik;
  12. nehéz új anyagot megtanulni, ami miatt a gyermek lemarad az iskolában.

Hogyan kell kezelni

Minél korábban kezdődött Wilson-Konovalov, annál nehezebb lesz (feltéve, hogy nincs kezelés). Most vannak hatékony terápiás módszerek. A Wilson-Konovalov-kór helyes kezelése a lehető legnagyobb mértékben enyhíti a tüneteket, sőt teljesen megszünteti azokat..

Ha a kezelés meghozza a kívánt hatást, a betegek képesek gondoskodni magukról, sikeresen tanulni, dolgozni és családot alapítani. Egy nő akár orvos felügyelete mellett is képes elviselni és szülni. Az ilyen betegeket rendszeresen ellenőrizni kell..

Még a terhesség kezdetén sem szabad elhagyni a réz kelátokat. Az orvosnak csak az adagot kell csökkentenie. Ha császármetszésre van szükség, a D-penicillamin napi adagját 250 mg-ra csökkentik.

jegyzet

A hagyományos orvoslás tehetetlen a Wilson-szindróma elleni küzdelemben. Ha "hatékony" népi gyógymódot kínálnak fel, ne higgye el! A haszontalan öngyógyítás idővesztesége veszélyeztetheti a beteg életét! Ezt a rendellenességet csak modern gyógyszerekkel lehet sikeresen kezelni. Fontos, hogy a rendszert tapasztalt orvos választja ki..

Szigorú étrendre van szükség (5a. Táblázat). Célja a máj működésének megőrzése. Kerülje a magas réztartalmú ételeket (hüvelyesek, diófélék, kávé, csokoládé stb.).

A fő kezelés a réz eltávolítására alkalmas gyógyszerek rendszeres bevitele. Ez elsősorban a D-penicillamin. Hazai megfelelője nem megfelelő. Nagyon mérgező. Mivel egész életében szednie kell a gyógyszert, idővel mellékhatások jelentkeznek (vérszegénység, dermatitis stb.). Most alternatív kezelést kínálnak cink-sókkal. Kombinálhatja a gyógyszereket is.

Az ilyen gyógyszereket egy speciális rendszer szerint írják fel. Az adag fokozatosan növekszik. A kezelés egész életen át fog tartani.

Külföldön ennek a patológiának a leküzdése érdekében elkezdték a májtranszplantációt. Súlyos betegség esetén alkalmazzák, ha a konzervatív módszerek erőtlenek. Utána már nem kell gyógyszereket szednie.

A májvédő kezelés szintén rendkívül fontos. Feladata a májműködés lehető legnagyobb mértékű megőrzése. Az agy működésének megőrzése neurológus felügyeletét igényli.

Ha a kezelési módszereket helyesen választják meg, teljes gyógyulás (az esetek 80% -a) vagy észrevehető javulás lehetséges. De ilyen pozitív hatás csak akkor figyelhető meg, ha a betegséget nagyon korai stádiumban észlelik. Ugyanakkor a szervek és szövetek katasztrofális mérgezése mérgező rézzel még nem történt meg, fájdalmas neurológiai tünetek nem jelentek meg.

Előrejelzések

Ha a beteg teljes kúrát végzett, a prognózis nagyon optimista. Hosszú évekig képes fenntartani a magas életminőséget, munkát stb. Gyenge kilátások csak azoknál a betegeknél, akiknél akut májelégtelenség, cirrhosis, hemolysis alakult ki.

Lehetséges a megelőzés

Az orvosok hangsúlyozzák, hogy az elsődleges megelőzés Wilson-betegség esetén lehetséges. Ez abból áll, hogy a vizsgálatokat az embrionális szakaszban végzik, amikor a gyermek az anyaméhben van. A genetika modern fejlettségi szintje lehetővé teszi a betegség kimutatását már ebben az időszakban..

Másodlagos megelőzés is lehetséges. Ez abból áll, hogy a kezelést még az első tünetek megjelenése előtt előírják. Ez a terápia akkor megfelelő, ha a diagnózis pontos. Fontos az összes családtag ellenőrzése is..

A beteget gondosan meg kell vizsgálni, a vizeletet elemezni kell a réz jelenléte és szintje szempontjából. Ha vannak ilyen betegek a családban, gyermekeiket 5-10 évig (hatéves kortól kezdve) újra meg kell vizsgálni..

Ha a beteget ezt diagnosztizálják, és szisztematikus kezelést kap, akkor gasztroenterológusnak folyamatosan ellenőriznie kell. Gondosan figyelemmel kíséri a beteg állapotának változását, a test gyógyszerekre adott reakcióját.

Kimenet

A genetikusok ajánlása egyértelmű - ha a családnak Wilson-Konovalov-szindrómás gyermeke van, minden gyermeket gondosan meg kell vizsgálni. Rendkívül fontos a patológia felismerése a legkorábbi, tünetmentes szakaszban. Akkor sikeresen irányítható..